Choroba Niemanna-Picka bywa określana dziecięcym Alzheimerem. Jeszcze rok temu Kuba biegał, grał w piłkę i jeździł na rowerze, dziś wymaga stałej opieki i pomocy. Nadzieją na zatrzymanie choroby jest nierefundowany lek, którego pilnie potrzebuje dziesięcioletni bytomianin Kuba Goniwiecha.
Kuba urodził się w 2011 roku jako zdrowy chłopiec. Przez pierwsze trzy lata rozwijał się prawidłowo, jako samodzielny trzylatek poszedł do przedszkola. Tygodnie mijały, a rozwój Kuby jakby się zatrzymał. Z powodu opóźnienia mowy został skierowany do logopedy i neurologa. Doszło do afazji ruchowej, a kolejne diagnozy brzmiały już tylko gorzej...
W wieku 6 lat stwierdzono u syna upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, a przed pójściem do szkoły podstawowej upośledzenie w stopniu umiarkowanym. Kuba w wieku 8 lat zaczął uczęszczać do szkoły podstawowej specjalnej.
Gdy wydawało się, że teraz już będzie lepiej, Kubuś zaczął miewać tzw. wyłączenia świadomości. Kuba przeszedł atak padaczki, a mimo włączenia leczenia przeciwpadaczkowego napady jednak dalej występowały. Stan Kuby się pogarszał, pojawił się problem z równowagą i chodzeniem, a do tego doszły napady katapleksji. Podczas śmiechu następuje zwiotczenie ciała, co prowadzi do upadków i urazów. Po długich pięciu miesiącach w końcu potwierdziła się diagnoza — choroba genetyczna metaboliczna Niemanna-Picka typ C, choroba śmiertelna i nieuleczalna.
Dzisiaj Kubuś nie jest już samodzielny. Do szkoły uczęszcza tylko trzy razy w tygodniu po półtorej godziny na zajęcia indywidualne. Dwa razy w tygodniu ma rehabilitację, która w jego chorobie jest niezbędna. W Polsce jest lek, który może zatrzymać postęp choroby, która cały czas osłabia naszego syna. Jednak koszt miesięcznego leczenia Kuby to około 12 tysięcy złotych, rocznie to 150 tysięcy.
O zbiórce na leczenie Kubusia możecie przeczytać na stronie fundacji siepomaga.pl
